La SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica), conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”, “malattia di Charcot” o “malattia del motoneurone”, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.
In Italia attualmente i malati di SLA sono circa 6 mila, e la prevalenza è pari 10 ogni 100.000 abitanti, nei paesi occidentali. La malattia colpisce entrambi i sessi, con una particolare preponderanza nel sesso maschile. Le cause della malattia sono sconosciute, ma ora uno studio ha scoperto un ruolo chiave nella sua diagnosi e trattamento.
La SLA è una malattia tra le più drammatiche in assoluto, poiché blocca in maniera progressiva tutti i muscoli, ma non intacca la capacità di pensare. Questo significa che la mente resta sveglia, ma è prigioniera nel corpo che progressivamente non si muove più. Finora sono state riconosciuti tra le cause dello sviluppo della malattia, predisposizione genetica e fattori ambientali, ma un nuovo studio italiano ha svelato un elemento chiave finora sconosciuto.
Il ruolo del sistema immunitario nella diagnosi di SLA
La rivista Nature ha pubblicato i risultati della ricerca internazionale sulle cause della sclerosi laterale amiotrofica, coordinata da un gruppo di ricercatori italiani del Dipartimento di microbiologia dell’Icahn School of Medicine del Mount Sinai di New York in collaborazione con il Centro clinico Nemo di Milano, che nel 2010 aveva diagnosticato la prima famiglia in Italia con Sla-4.
Lo studio ha rilevato il ruolo del sistema immunitario, unito al sistema nervoso centrale, nella diagnosi e trattamento della Sla cosiddetta di tipo 4, una forma giovanile e lentamente progressiva della malattia, causata da mutazioni nel gene della senataxina (Setx). Il team dell’area Sla del Nemo di Milano, con la collaborazione del Laboratorio di genetica medica dell’Asst Grande ospedale metropolitano Niguarda di Milano, ha identificato la prima famiglia italiana con membri affetti da Sla con mutazione della senataxina, ripercorrendone la storia genetica parentale.
La raccolta dei dati ha permesso di identificare la correlazione tra la mutazione della senataxina e la disfunzione del sistema immunitario nella Sla. Ciò rivela un’informazione importante nella storia della Sla di tipo 4, per la quale sono le stesse caratteristiche immunitarie specifiche del paziente che ne definiscono il sottotipo.
“Sappiamo che i meccanismi infiammatori giocano un ruolo chiave nello sviluppo e nella progressione della Sla, e questo studio permette di compiere un passo importante nel confermare che, nel sottotipo di Sla di tipo 4, il processo neurodegenerativo è legato a una risposta disfunzionale di una specifica popolazione di linfociti, cellule del sistema immunitario, che si attivano per difendere l’organismo dall’attacco di patogeni, ma che risultano particolarmente attive sia nei pazienti affetti da Sla tipo 4 sia sul modello animale associato a mutazione con senataxina“, ha spiegato il neurologo Christian Lunetta, neurologo, referente area Sla del Centro clinico Nemo di Milano.
